gMendel: H startup που υπόσχεται έγκαιρη διάγνωση σπάνιων παθήσεων

Κάθε χρόνο περίπου περίπου 7 εκατομμύρια παιδιά γεννιούνται με γενετικές διαταραχές. Στην Ελλάδα, από τις περίπου 70.000 γεννήσεις ετησίως, εκτιμάται ότι περίπου 4.000 παιδιά επηρεάζονται από γενετικά νοσήματα. Μέχρι τώρα η διάγνωση αποτελούσε «γόρδιο δεσμό», καθώς η πλειονότητα των περιπτώσεων είτε δεν εντοπίζεται εγκαίρως είτε καταλήγει σε λανθασμένη διάγνωση.

Η τεχνολογία όμως αλλάζει τα δεδομένα, προσφέροντας λύσεις, οι οποίες μάλιστα φέρουν και ελληνική «υπογραφή». Ο λόγος για την εταιρεία ιατρικής τεχνολογίας, gMendel, η οποία έλαβε πρόσφατα seed χρηματοδότηση ύψους 1,2 εκατ. ευρώ, από την Metavallon VC.

Μιλώντας στο Euro2day.gr o συνιδρυτής και CEO της εταιρείας, Δρ. Χρήστος Κυριακίδης, εξήγησε πως η gMendel έχει αναπτύξει μια πιστοποιημένη (CE Mark) IVD πλατφόρμα γενετικού ελέγχου, που συνδυάζει τρεις τεχνολογίες αιχμής: προηγμένη γονιδιωματική (long-read sequencing), Τεχνητή Νοημοσύνη (AI) και τεχνολογία blockchain για την ασφάλεια και ακεραιότητα των δεδομένων.

Όπως είπε «το αποτέλεσμα είναι ένας γρήγορος, ιδιαίτερα ακριβής και οικονομικά προσιτός γενετικός έλεγχος για σπάνιες και γενετικές ασθένειες».

Πώς «γεννήθηκε» η ιδέα για την ίδρυση της gMendel

Η gMendel ιδρύθηκε το 2020 στη Δανία και πλέον διατηρεί εργαστηριακή παρουσία στην Ισπανία και τη Βόρεια Μακεδονία, ενώ πρόσφατα επεκτάθηκε και στην Ελλάδα.

Σύμφωνα με τον κ. Κυριακίδη η ιδέα για τη δημιουργία της εταιρείας γεννήθηκε μέσα από τις προσωπικές εμπειρίες της ομάδας της. «Όλοι έχουμε βιώσει περιπτώσεις ανθρώπων στο κοντινό μας περιβάλλον που επηρεάστηκαν από λανθασμένη ή καθυστερημένη διάγνωση γενετικών ασθενειών. Αυτές οι εμπειρίες, σε συνδυασμό με την πίστη μας στη δύναμη της διεπιστημονικής συνεργασίας, αποτέλεσαν τον πυρήνα για τη δημιουργία της gMendel», δήλωσε ο ίδιος.

Ο κ. Κυριακίδης υποστήριξε ότι σήμερα ο μοναδικός μαζικός έλεγχος που πραγματοποιείται παγκοσμίως είναι ο νεογνικός. Ωστόσο, οι υφιστάμενες μέθοδοι, που βασίζονται κυρίως σε βιοχημικές αναλύσεις, έχουν περιορισμένη ακρίβεια, γεγονός που οδηγεί σε ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.

Στον αντίποδα, η έγκαιρη διάγνωση δεν είναι μόνο ιατρικά κρίσιμη, αλλά και οικονομικά καθοριστική, καθώς μπορεί να εξοικονομήσει έως και 500.000 ευρώ ανά ασθενή. Κατά συνέπεια, ο στόχος της εταιρείας είναι να την κάνει προσβάσιμη σε όλους,από τις πιο ανεπτυγμένες χώρες έως τις περιοχές με περιορισμένους πόρους.

Τι προσφέρει η πλατφόρμα της εταιρείας

Μιλώντας για την πλατφόρμα της gMendel, ο CEO της εταιρείας εξήγησε ότι η λειτουργία της βασίζεται σε έναν υψηλό βαθμό αυτοματοποίησης, που μειώνει τα πειραματικά σφάλματα και το λειτουργικό κόστος. Η ανάλυση του γενετικού υλικού γίνεται μέσω long-read sequencing, ενώ οι αλγόριθμοι Τεχνητής Νοημοσύνης επιταχύνουν και βελτιώνουν σημαντικά την ερμηνεία των δεδομένων. Παράλληλα, η χρήση blockchain διασφαλίζει ότι τα δεδομένα παραμένουν ασφαλή, αδιάβλητα και ανήκουν αποκλειστικά στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

«Η αρχιτεκτονική της πλατφόρμας έχει σχεδιαστεί έτσι ώστε να διαχωρίζει πλήρως τα στάδια της εργαστηριακής προετοιμασίας, της βιοπληροφορικής ανάλυσης και της κλινικής ερμηνείας. Αυτό μας επιτρέπει να αναπτύσσουμε και να πιστοποιούμε νέες ομάδες ασθενειών σε λίγους μήνες, αντί για χρόνια, χωρίς να απαιτείται επαναπιστοποίηση της βασικής πλατφόρμας. Με αυτόν τον τρόπο, η gMendel λειτουργεί ως μια επεκτάσιμη υποδομή γενετικού ελέγχου ευρείας κλίμακας», δήλωσε ο κ. Κυριακίδης.

Σύμφωνα με τον ίδιο σήμερα, η πλατφόρμα μπορεί να ανιχνεύσει έγκαιρα και αξιόπιστα χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σοβαρές γενετικές παθήσεις, όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) και η κυστική ίνωση (CF). Επίσης, εντός του έτους η εταιρεία θα επεκτείνει το χαρτοφυλάκιό της στις 32 πιο συχνές γενετικές παθήσεις στην Ευρώπη, ενώ έως το 2028 στοχεύει να καλύψουμε το σύνολο των θεραπεύσιμων ή διαχειρίσιμων γενετικών διαταραχών.

Για του λόγου το αληθές ο CEO της gMendel μοιράστηκε μερικά από τα αποτελέσματα επίσημων μελετών. Όπως είπε στην πρώτη μελέτη, σε συνεργασία με το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Aarhus στη Δανία πετύχε ακρίβεια πάνω από 95% με κόστος €19 ανά τεστ (έναντι €75–€350 με τις υπάρχουσες μεθόδους).

Επίσης, σε δεύτερη μελέτη, στο Εθνικό Πρόγραμμα Νεογνικού Ελέγχου της Παραγουάης πέτυχε ακρίβεια άνω του 98% για σύνθετες γενετικές παθήσεις, όπως η SMA και η κυστική ίνωση. Παράλληλα, ο χρόνος παράδοσης αποτελεσμάτων μειώθηκε σε 1–2 ημέρες, έναντι 4–8 εβδομάδων με τις συμβατικές τεχνολογίες.

Πώς θα αξιοποιηθούν τα κεφάλαια από την χρηματοδότηση

Σε ερώτηση για το πώς σκοπεύει η εταιρεία να αξιοποιήσει τα νέα κεφάλαια από την νέα χρηματοδότηση ο κ. Κυριακίδης απάντησε ότι δίνεται προτεραιότητα στις χώρες όπου υπάρχουν ήδη υπογεγραμμένες συμφωνίες για την προσαρμογή της τεχνολογίας τους στις ανάγκες των τοπικών συστημάτων υγείας. Ο λόγος για την Παραγουάη, την Ρουάντα και την Σαουδική Αραβία.

Μάλιστα, το χρονοδιάγραμμα υλοποίησης έχει ως εξής:

• Δεύτερο τρίμηνο του 2026: Τεχνική και επιχειρησιακή επικύρωση
• Τρίτο και τέταρτο τρίμηνο του 2026: Επίσημη πιστοποίηση της μεθόδου στις συγκεκριμένες αγορές
• Τέταρτο τρίμηνο του 2026: Έναρξη εφαρμογής και αρχική υλοποίηση
• 2027: Πλήρης ανάπτυξη και κάλυψη του συνόλου των νεογνών στις χώρες αυτές

Ωστόσο, η τεχνολογία της εταιρείας εφαρμόζεται ήδη σε πραγματικές συνθήκες. Συγκεκριμένα, χρησιμοποιείται στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Aarhus στη Δανία, στο Εθνικό Πρόγραμμα Προσυμπτωματικού Ελέγχου Νεογνών της Παραγουάη, καθώς και στο μεγαλύτερο και πιο προηγμένο νοσοκομείο της Ρουάντα.

«Σε εμπορικό επίπεδο, έχουμε ήδη υπογράψει 6 συμβόλαια, ενώ παράλληλα διαθέτουμε 14 Letters of Intent (LOIs) για συνεργασίες με Υπουργεία Υγείας, νοσοκομεία, διαγνωστικά εργαστήρια και φαρμακευτικές εταιρείες. Η εμπορική μας στρατηγική ακολουθεί μια σαφή ιεράρχηση αγορών σε τρία επίπεδα:

• Tier 1 (άμεση προτεραιότητα): Παραγουάη, Σαουδική Αραβία, Ρουάντα
• Tier 2: Γκάνα, Τανζανία, Μαλαισία και Αίγυπτος
• Tier 3 (στρατηγική ανάπτυξη): Ελλάδα, Δανία και Ηνωμένες Πολιτείες (με έμφαση στις πολιτείες γύρω από τη Μασαχουσέτη)», σημείωσε ο CEO της gMendel.

Τα σχέδια για την Ελλάδα

Όσον αφορά την Ελλάδα συγκεκριμένα, ο κ. Κυριακίδης δήλωσε ότι αποτελεί σαφή στρατηγική προτεραιότητα, ενώ ήδη παρατηρούν ενδιαφέρον για την λύση τους.

«Έχουμε ήδη ιδρύσει θυγατρική εταιρεία στη χώρα, με επικεφαλής τον Δημήτρη Κυριακίδη, ο οποίος διαθέτει σημαντική διεθνή εμπειρία στον χώρο των ιατρικών τεχνολογιών, έχοντας εργαστεί σε εταιρείες όπως η Stryker και η Johnson & Johnson», εξήγησε.

Παράλληλα, ο ίδιος αποκάλυψε ότι σχεδιάζεται και η δημιουργία ενός ερευνητικού κέντρου έως το 2027, το οποίο θα λειτουργεί συμπληρωματικά με τις ερευνητικές μας ομάδες στην Ισπανία και τη Βόρεια Μακεδονία.

Επίσης, η εταιρεία έχει πραγματοποιήσει συναντήσεις και με το Υπουργείο Υγείας. Ωστόσο, όπως διευκρίνισε λόγω των πιο σύνθετων και χρονοβόρων θεσμικών διαδικασιών, η Ελλάδα κατατάσσεται προς το παρόν στις αγορές Tier 3 ως προς την ταχύτητα υλοποίησης.

Παρόλα αυτά, ο CEO της gMendel σημείωσε ότι βρίσκονται σε θέση να ξεκινήσουν την πιλοτική εφαρμογή εντός τριών μηνών από την υπογραφή ενός μνημονίου συνεργασίας, διαθέτοντας πλήρως προετοιμασμένη ομάδα και ένα δίκτυο συνεργατών, στο οποίο περιλαμβάνονται το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου, το Γενικό Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, το ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος και η Rare Diseases Greece.

Τέλος, μιλώντας για τα σχέδια για το μέλλον ο κ. Κυριακίδης υποστήριξε ότι η βασική τεχνολογία της εταιρείας έχει πλέον ολοκληρωθεί και το επόμενο βήμα είναι η συστηματική επέκταση των εφαρμογών της. Ξεκινώντας από τον νεογνικό έλεγχο, προχωράει στον έλεγχο φορέων πριν από τη σύλληψη (carrier screening) και στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.

Σε δεύτερη φάση, σχεδιάζει να επεκταθεί και σε άλλους τομείς, όπως η εκτίμηση γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο και καρδιαγγειακές παθήσεις.

Ωστόσο, το όραμα είναι η δημιουργία μιας ενιαίας, επεκτάσιμης πλατφόρμας γενετικής διάγνωσης που θα καλύπτει ολόκληρο το φάσμα της ζωής.

Δημήτρης Κυριακίδης, Διευθυντής της θυγατρικής της gMendel στην Ελλάδα